Tek genetik hastalıkların ailesel geçiş gösteren çiftlerde, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) yöntemi kullanılarak genetik hastalığa neden olan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçilmesi mümkündür. Bu önemli tedavi sürecinde ilk adım, hastalığa sebep olan mutasyonu taşıyan gen bölgesinin detaylı haritasının çıkartılması ve mutasyon bölgesi ile çevresinin tanımlanmasıdır.
PGT-M işlemi IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biyopsi örneklerinin DNA çoğaltma işlemi ile başlar. Bu aşamada özel yöntemler kullanılarak embriyodan alınan hücrelerin DNA’sı çoğaltılır. Daha sonra gerçekleştirilen mutasyon analizi ile mutasyonu içermeyen, yani sağlıklı genetik materyale sahip embriyolar belirlenir.
Gelişmiş genetik bilimi, tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolarda genetik incelemeler yapma imkanı sağlar. Bu gebelik öncesi genetik tanı işlemi, laboratuvar ortamında döllenen yumurta ve sperm hücrelerinden gelişen embriyolardan alınan hücreler üzerinde gerçekleştirilir. Bu hücreler özel tekniklerle incelenir, sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıkları (örneğin, Akdeniz anemisi, Orak hücreli anemi, Kistik fibrozis gibi) tanımlanabilir.
PGT-M işlemi, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bir gebeliğin ve sonrasında sağlıklı bebeklerin doğmasını sağlar. Bu süreç, genetik hastalıkların nesiller boyunca aktarılma riskini önleyerek çiftlere sağlıklı bir aile kurma şansı sunar.
PGT-M İşlem Aşamaları
Gen Haritasının Çıkartılması: Hastalığa sebep olan mutasyonu taşıyan gen bölgesinin detaylı haritası çıkartılır.
Biyopsi ve DNA Çoğaltma: IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biyopsi örnekleri üzerinde DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirilir.
Mutasyon Analizi: DNA çoğaltma sonrasında, mutasyon analizi ile mutasyonu içermeyen tek gen açısından sağlıklı embriyolar seçilir.
PGT-A İşlemi (Opsiyonel): Sağlıklı embriyoların kromozom sayıları tespit edilerek, doğru sayıda kromozoma sahip embriyoların belirlenmesi yapılabilir.
PGT-M’nin Amaçları:
Risk Azaltma: Taşıyıcı çiftlerin, genetik hastalığı çocuklarına aktarma riskini azaltmak.
Sağlıklı Gebelik: Sağlıklı embriyoların seçimiyle sağlıklı gebelik ve doğum şansını artırmak.
PGT-M Hangi Durumlarda Önerilir?
Tek gen hastalığı taşıyan veya risk altında olan çiftler, X’e bağlı hastalıklar, otozomal dominant veya resesif hastalıklar ile ailesel kansere yatkınlık gösteren çiftler.
Sık Rastlanan Tek Gen Hastalıkları:
Akdeniz Anemisi (Beta-talasemi): Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bir hastalıktır. Beta-talasemi geninin mutasyonları anemiyi tetikler.
Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. CFTR genindeki mutasyonlar hastalığa sebep olur.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen bir kas hastalığıdır.
Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD): Kas hücrelerinde distrofin proteini üretimini etkileyen genetik bir hastalıktır.
Frajil-X Sendromu: X-kromozomu üzerindeki FMR-1 genindeki mutasyonlar zeka geriliğine yol açabilir.
Kimlere Uygulanır ve neden önemlidir?
Aynı Genetik Hastalık (Otozomal Resesif) Taşıyıcı Çiftler: Örneğin, Kistik fibrozis, Beta talasemi gibi otozomal resesif hastalıklara taşıyıcı olan çiftlere uygulanabilir.
X’e Bağlı Hastalık Taşıyıcı Çiftler: Duchenne Musküler Distrofisi, Frajil-X gibi X’e bağlı genetik hastalıklara taşıyıcı olan çiftlere yönelik bir seçenektir.
Genetik (Otozomal Dominant) Hastalığa Sahip Birey veya Çiftler: Örneğin, Huntington hastalığı gibi otozomal dominant hastalıklara sahip birey veya çiftlere uygulanabilir.
Kalıtsal Kanser Sendromu ile İlişkilendirilmiş Genetik Değişime Sahip Birey veya Çiftler: Özellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki değişikliklerle ilişkilendirilmiş kalıtsal kanser sendromlarına sahip olan çiftlere uygulanabilir.
HLA Doku Uyumlu Nakil İhtiyacı Olan Aileler: Ailedeki bir çocuğun HLA uyumlu nakile ihtiyaç duyması durumunda, bu nakil için uygun donör kardeşi elde etmek amacıyla yapılabilir.